Journée mondiale des maladies rares: 3 à 4 millions de patients concernés en France

Ce jeudi 28 février 2013 se déroule la 6ème édition de la journée mondiale des maladies rares (Rare Disease Day). Une journée qui est l’occasion de communiquer encore et toujours sur ce thème, afin de sensibiliser patients, entourage, professionnels et grand public. Son slogan en 2013 est « Maladies rares sans frontière ».
Les maladies rares sont des maladies qui ont le plus souvent des manifestations chroniques. Elles touchent chacune un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’une sur 2 000 selon la définition épidémiologique admise en Europe, soit en France, moins de 30 000 personnes pour chaque maladie. Cependant, si on les considère dans leur ensemble, elles concernent 3 à 4 millions de patients en France et près de 25 millions en Europe.
Actuellement, on dénombre environ 7 000 maladies rares, dont 80% sont d’origine génétique. La plupart sont des maladies dites « orphelines » car elles ne bénéficient pas encore d’une réponse thérapeutique à ce jour.