Maladies rares : vers un dépistage systématique à la naissance du déficit en MCAD
Dans le cadre du Plan national « Maladies rares » 2010-2014, la Haute Autorité de Santé recommande le dépistage néonatal du déficit en MCAD, une maladie métabolique fréquemment mortelle en l’absence de traitement. Sa prise en charge, très efficace, consiste à observer des règles diététiques simples. Selon la HAS, le dépistage permettrait de de prévenir des décès facilement évitables chez des jeunes enfants.
Le dépistage néonatal vise à détecter dès la naissance certaines maladies graves afin de mettre en œuvre une prise en charge précoce et adaptée afin d’éviter ou de réduire la morbi-mortalité. Réalisé au 4e jour de vie sur une goutte de sang prélevée au talon et conservée sur papier buvard (le carton Guthrie), le dépistage recherche à ce jour cinq maladies : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose.
La Direction générale de la Santé (DGS), l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE), la Société française de biologie clinique (SFBC) et la Société française pour l’étude des erreurs innées du métabolisme (SFEIM) ont saisi la HAS afin d’évaluer l’intérêt de l’étendre au déficit en MCAD, maladie caractérisée par une incapacité de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie.
Un dépistage efficace pour prévenir les conséquences graves de cette maladie
Les enfants qui présentent un déficit en MCAD n’ont pas de symptômes à la naissance, mais ils peuvent développer une crise métabolique en période de jeûne (lors d’une infection banale par exemple). Cette dernière peut rapidement entraîner un coma ou la mort. La prise en charge à long terme consiste à éviter les périodes de jeûne et à augmenter l’apport en hydrates de carbone quand les besoins énergétiques augmentent. En l’absence de dépistage, la majorité des enfants atteints développent une crise métabolique qui entrainera la mort dans 20% des cas. Le dépistage néonatal systématique permettrait de diminuer la mortalité de 75%.
La HAS recommande ainsi d’élargir le dépistage néonatal au déficit en MCAD.
Le dépistage du déficit en MCAD est réalisé sur le carton Guthrie par la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MSMS) qui requiert un investissement matériel important et une expertise de haut niveau. Pour des raisons d’efficacité, de qualité et d’efficience, la HAS recommande :
– la restriction du recours à cette technologie à un nombre limité de laboratoires sur le territoire
– la réalisation conjointe du dépistage de la phénylcétonurie permis par la technique MS/MS.
La mise en œuvre du dépistage du déficit en MCAD nécessite la formation du personnel et le développement d’une information adaptée aux professionnels de santé, aux parents et au grand public. La HAS recommande enfin la mise en place du suivi et de l’évaluation du programme.
Les recommandations publiées ce jour sont issues du premier volet d’une évaluation de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par la technologie de spectrométrie de masse en tandem. Un second volet concernera l’extension du dépistage néonatal à d’autres erreurs innées du métabolisme par la même technologie de spectrométrie de masse en tandem.
LES CHIFFRES
– Entre 1/8 000 et 1/25 000 nouveau-nés sont touchés par un déficit en MCAD en Europe.
– 2/3 à 3/4 des enfants atteints développent une crise métabolique qui mène au décès dans 20% des cas et à des séquelles neurologiques dans 10% des cas.
– La mortalité due à un déficit en MCAD est 4 fois moindre parmi les enfants dépistés.
Source : HAS