Maladie rare : les Epidermolyses Bulleuses Héréditaires touchent 1 nouveau né sur 20 000
Le Centre de Référence Maladies Rares pour les Epidermolyses Bulleuses Héréditaires du CHU de Nice vient d’inaugurer ses nouveaux locaux. L’occasion de faire le point sur ce type de maladie rare. Les épidermolyses bulleuses toucheraient environ 1 nouveau-né sur 20 000 soit 30 000 cas en Europe et 500 000 dans le monde, adultes et enfants confondus. En France, 700 à 800 enfants ou jeunes atteints en France.
Caractérisées par une fragilité de la peau, ces maladies héréditaires provoquent des bulles et des érosions cutanées (parfois muqueuses) par désunion entre l’épiderme et le derme.
La gravité des épidermolyses bulleuses héréditaires est très variable, allant d’une gêne mineure à des formes rapidement incompatibles avec la vie en passant par des affections chroniques responsables de handicaps sévères par leurs complications infectieuses, nutritionnelles, cicatricielles, fonctionnelles voire viscérales.
Le Centre de Référence des Epidermolyses Bulleuses Héréditaires de Nice a été labellisé par le Comité National de Labellisation des centres de Référence en 2007. Il appartient au groupe des maladies dermatologiques rares d’origine génétique et prend en charge à ce titre les épidermolyses bulleuses héréditaires, et un certain nombre de maladies génétiques rares de peau.
Situé au sein du service de Dermatologie du CHU de Nice, Hôpital Archet-2, à Nice, ses missions sont de mieux connaître l’épidémiologie de ces maladies, développer une information pour les malades, les professionnels de santé et le grand public, former les professionnels de santé à mieux identifier ces maladies, organiser le dépistage et l’accès aux tests diagnostiques, améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge, poursuivre l’effort en faveur des médicaments orphelins, répondre aux besoins spécifiques d’accompagnement des personnes atteintes, promouvoir la recherche et développer des partenariats nationaux et européens.
> Informations et contacts : www.CREBHN.fr
Source : CHU Nice – Hôpital de Cimiez – www.integrascol.fr